۴۰۰ فرد ۶۰ سانتی در کشور!

ایلنا- رییس بنیاد بیماری‌های نادر ایران گفت‌: متاسفانه معضل کمبود داروهای بیماران نادر خیلی جدی است و این افراد با مشکلات زیادی مواجه هستند‌.
علی داودیان؛ با بیان اینکه آمار دقیقی از شیوع بیماری‌های نادر در کشور وجود ندارد، اظهار کرد‌: شش هزار نوع بیماری نادر در سازمان بهداشت جهانی به ثبت رسیده است و از این شش هزار نوع بیماری ۲۰۰ نوع آن شیوع بیشتری دارد و تعداد مبتلایان به ۵۸۰۰ نوع از این بیماری‌های نادر در جهان ممکن است؛ کمتر از انگشتان دست باشند‌.
۱۵۰ هزار نفر به عضویت انجمن بیماری‌های نادر درآمده‌اند
او درباره وضعیت بیماران نادر در ایران گفت‌: در ایران ۵۸ نوع از ۲۰۰ بیماری نادر بررسی شده و از این میان ۲۰ نوع آن شیوع بیشتری دارد که انجمن‌های این بیماری‌ها در ایران تشکیل شده و ما مشغول ساماندهی آنها به لحاظ ساختار هستیم‌. ۸۵ درصد بیماری‌های نادر ژنتیک هستند و اعصاب، روان و اندام را درگیر می‌کند‌. در این ۲۰ انجمن بیماری‌های نادر، از ۷ تا ۲۰ هزار نفر عضویت دارند و در مجموع ۱۵۰ هزار نفر عضو این انجمن‌ها هستند‌.
بیش از ۱۴ هزار نفر مبتلا به بیماری نقص ایمنی هستند
داودیان با بیان اینکه براساس آمار سازمان نظام پزشکی در ایران یک میلیون و ۲۰۰ هزار نفر به انواع بیماری‌های نادر مبتلا هستند، یادآور شد‌: در میان بیماران نادر، بیماران نقص ایمنی با آمار حدود ۱۴ هزار نفر در کشور بیشترین شیوع را دارد‌. همچنین مبتلایان به بیماری‌ سلیاک که نوعی بیماری است که در دوران جنینی بین روده کوچک و روده بزرگ پروتئین جذب بدن نمی‌شود از بالاترین آمار برخوردار است‌. تلاش ما در انجمن بیماران نادر مهار انواع این نوع بیماری‌ها و بهبود شرایط زندگی برای این بیماران و خانواده‌هایشان است‌. انجمن بیماران متوبولیکی، انجمن بیماران نوروفیبروماتوز، انجمن بیماران nbia ، انجمن بیماران RP چشمی، انجمن بیماران دیستروفی، انجمن بیماران سلیاک، انجمن بیماران لوپوس، انجمن بیماران MPS، انجمن بیماران آلوپسی، انجمن بیماران روماتسیم ستون فقرات، انجمن بیماران AS، انجمن بیماران pku و‌.‌.‌. از جمله انجمن‌هایی هستند که در ایران شکل گرفته‌اند و بنیاد آنها را حمایت می‌کند‌.
ازدواج فامیلی؛ شایع‌ترین علت ابتلا به بیماری‌های نادر
رییس بنیاد بیماری‌های نادر ایران درباره علل ابتلا به بیماری‌های نادر اظهار کرد‌: مطالعات نشان می‌دهد ازدواج فامیلی بیشترین تاثیر را در تغییر ساختار ژنتیک دارد‌. البته عوامل محیطی، جامعه صنعتی و استفاده از شرایط زندگی ماشینی در آناتومی انسان اثر منفی می‌گذارد و انسان با این بیماری‌ها درگیر شده و این بیماری‌ها در ژن انسان اثر می‌گذارد و سال‌ها بعد خود را نشان می‌دهد‌. حدود ۵ هزار نفر در کشور به بیماری پروانه‌ای مبتلا هستندداودیان درباره بیماران پروانه‌ای یا EB اظهار کرد‌: این بیماران حدود هفت، هشت سال پیش سه تا چهار نفر بودند، اما امروز حدود ۵۰۰ نفر در قالب انجمن شناسایی شده‌اند و براساس آمارهای غیررسمی حدود پنج هزار نفر مبتلا به بیماری EB داریم‌. دولت این بیماران را در چارچوب انجمن پذیرفته و معاونت درمان وظیفه دارد کودکان پروانه‌ای را تحت پوشش قرار دهد‌. این موضوع در دولت یازدهم محقق شد اما همچنان مشکلاتی درخصوص بیمه، مراقبت و نگهداری آنها وجود دارد‌.
شیوع بیماری‌های MS و HIV از حالت نادر خارج شده است
او با تاکید براینکه بیماری‌هایی مانند MS و HIV به دلیل شیوع زیاد از حالت نادر خارج شده‌اند، گفت‌: در حال حاضر حدود ۴۰۰ نفر در کشور افرادی هستند که قد آنها زیر ۶۰ سانت است و از همه آنها می‌خواهیم به عضویت انجمن ما درآیند‌.
شناسایی ۸۰۰ بیمار با گروه خونی نادر
رییس بنیاد بیماران نادر ایران با بیان اینکه در حال حاضر انجمن جدیدی نیز به بیماری‌های نادر اضافه شده است، تصریح کرد‌: حدود ۸۰۰ بیمار در کشور شناسایی شده‌اند که عضو هیچ گروه خونی نیستند و نه می‌توانند از هیچ گروه خونی خون دریافت و نه می‌توانند خون اهدا کنند‌. انجمن بیماران خون نادر نیز در حال راه‌اندازی است و از همه کسانی که گروه خونی نامشخص و نامعلوم در کشور دارند، می‌خواهیم به عضویت این انجمن درآیند تا بتوانیم با جمع‌آوری و فریز کردن خون آنها، در زمان مورد نیاز اقدام به کمک و در اختیار قرار دادن خون‌شان کنیم‌.
با مشکل تشخیص بیماری در سراسر کشور روبه‌رو هستیم
داودیان با بیان اینکه اطلس بیماری‌های نادر در اختیار بیمارستان‌های سراسر کشور قرار گرفته، خاطرنشان کرد‌: متاسفانه امکان تشخیص بیماری‌های نادر در سراسر کشور وجود ندارد، به‌طور مثال عماد کودکی که در عملیات تروریستی مجلس شورای اسلامی مطرح شد، حدود یک سال اعمال مختلف جراحی را انجام داده که پاسخگوی بیماری‌اش نیز نبوده چراکه او به بیماری نادری به نام MPS مبتلاست و متاسفانه پزشکان درباره بیماری او دیر به نتیجه رسیدند‌. بیمارستان طبی کودکان و بیمارستان مفید کودکان دو مرکزی هستند که تشخیص بیماری‌های نادر در آنها امکان‌پذیر است و این تعداد بیمارستان برای جمعیت کل کشور بسیار کم است‌. ما حدود پنج هزار بیمار مبتلا به بیماری MPS در کشور داریم که حدود ۴۰۰ نفر آنها عضو انجمن این بیماری هستند‌.
سازمان غذا و دارو موانع ورود دارو برای بیماران نادر را برطرف کند
رییس بنیاد بیماری‌های نادر ایران درباره وضعیت دارویی این بیماران گفت‌: متاسفانه دنیا برای تولید بیماری‌های نادر با مشکل روبه‌رو است و تنها ۱۰ کشور در جهان هستند که برای تمام جهان داروی بیماران نادر را تولید می‌کنند، این داروها نیاز به بررسی‌ و پژوهش‌ بسیار دارد.